Down Sendromu bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda 23 tanesi anneden, 23 tanesi babadan olmak üzere 46 adet kromozom bulunmaktadır. Down Sendromlu bireylerde bu sayı +1 farkla 47’dir. Bunun sebebi 21. kromozomların 2 olması gerekirken 3 adet olmasıdır. 21 ve 3 sayılarına ithafen 2011 yılından beri 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kutlanmaktadır.  1866 yılında ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından tanımlanan sendroma doktorun adı verilmiştir.

Ülke, sosyo-ekonomik statü farkı gözetmeksizin, Down Sendromu her 800 doğumda bir görülmektedir. Tüm dünyada yaklaşık 6 milyon Down Sendromlu insan yaşamaktadır. Türkiye’de ise bu sayının 70.000 olduğu tahmin edilmektedir.

Çekik küçük gözler, basık burun, kalın ense, geniş el, kısa ve tombul parmaklar çoğunlukla görülen fiziksel özelliklerdir. Avuç içlerinde Simian Çizgisi adı verilen tek, enine bir çizgi bulunmaktadır. Bu sendromlu kişiler geç öğrenip çabuk unuturlar. Kalp ve sindirim sistemi rahatsızlıklarına sık rastlanılır.

Down Sendromlu bebekler yaşıtlarından daha yavaş gelişim gösterirler. Bu gerilik yaş ilerledikçe belirgin olarak artar ancak uygun bir eğitim programı ve yeterli ilgi ile bu çocuklar da büyük başarılara imza atabilirler. Örneğin 2012 yılında Eli Reimer, Everest Dağı’nın tepesine tırmanan ilk Down Sendromlu kişi olmuştur. 38 yaşındaki İspanyol Pablo Pinado, Avrupa’da üniversite eğitimini tamamlamış ilk Down Sendromlu vatandaştır. Pinado öğretmenlik mesleğinin yanı sıra oyunculuk da yapmış ve San Sebastian Film Festivali’nde “Yo Tambien” filminde oynadığı rol ile En İyi Oyuncu ödülünü kazanmıştır. 2013 yılında Angela Bachillier, Down Sendromlu ilk kadın belediye meclis üyesi olarak seçilmiştir. Şu anda İspanya’da siyasi kariyerine devam etmektedir. Bunlar gibi daha birçok örnek mevcuttur. Tek yapmamız gereken onlara destek olmak ve gerekli eğitime ulaşabilmelerini sağlayarak onları topluma kazandırmaktır. Unutulmamalıdır ki Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.

Hazırlayan: Aylin Türk